National Fragile X Awareness Day 2023: Fragile X Syndrome Symptoms And Causes
जानिए क्या होता है फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम.
National Fragile X Awareness Day: फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) एक वंशानुगत आनुवंशिक बीमारी है. यह माता-पिता के जीन से बच्चों में पहुंचती है. यह बच्चों में बौद्धिक और विकास संबंधी अक्षमताओं का कारण बनती है. इसके प्रति जागरूकता बढ़ाने के लिए हर साल 22 जुलाई को नेशनल फ्रैगाइल एक्स अवेयरनेस डे (National Fragile X Awareness Day) मनाया जाता है. फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम (fragile X syndrome) लड़कों में मानसिक अक्षमता का सबसे आम कारण है. चार हजार लड़कों में से एक लड़का इससे पीड़ित होता है हालांकि यह लड़कियों को कम प्रभावित करती है. लड़कियों में यह आकड़ा आठ हजार में एक का है. लड़कियों की तुलना में लड़कों में ज्यादा गंभीर लक्षण भी दिखाई पड़ते हैं. एफएक्सएस से पीड़ित बच्चों में विकास और कुछ नया सीखने में समस्या आती है. यह लंबे समय या आजीवन रहने वाली स्थिति होती है. इससे प्रभावित कुछ ही लोग बगैर किसी मदद के रहने में सक्षम होते हैं. आइए जानते हैं क्या हैं फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम के लक्षण (Symptoms of fragile X syndrome) और कारण (Causes fragile X syndrome)….
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फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम के लक्षण (Symptoms of Fragile X Syndrome)
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम सीखने की अक्षमता, विकासात्मक देरी और सामाजिक या व्यवहार संबंधी समस्याओं का कारण बन सकती है. अक्षमता की गंभीरता अलग अलग हो सकती है. इसके कारण लड़कों में आमतौर पर कुछ स्तर की बौद्धिक अक्षमता होती है जबकि लड़कियों में कुछ बौद्धिक अक्षमता या सीखने की अक्षमता या दोनों हो सकती है. कुछ मामलों में लड़कियों में सामान्य बुद्धि भी होती है. उनमें फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम का तब ही पता चलता है जब परिवार के किसी अन्य सदस्य को यह परेशानी पहले से मौजूद हो.
एफएक्सएस से प्रभावित में बचपन में या जीवन भर ये लक्षण दिखाई पड़ते हैं
- देर से विकास, अपने उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में बैठने, चलने या बात करने में सामान्य से अधिक समय लेना
- हकलाना
- बौद्धिक और सीखने की संबंधी अक्षमताएं, जैसे नई चीजें सीखने में परेशानी
- सामान्य या सामाजिक एंग्जायटी यानी लोगों के बीच सहज नहीं रहना
- ऑटिज्म
- आवेग भरा व्यवहार
- ध्यान देने में कठिनाई
- सामाजिक मुद्दे, जैसे लोगों से नज़र नहीं मिलाना, किसी का छूना नापसंद करना और बॉडी लैंग्वेज समझने में परेशानी
- हाइपर एक्टिव होना
- दौरे पड़ना
- डिप्रेशन
- सोने में कठिनाई
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कुछ एफएक्सएस प्रभावितों में शारीरिक असामान्यताएं होती हैं
- बड़ा माथा या कान, उभरा हुआ जबड़ा
- ज्यादा लम्बा चेहरा
- उभरे हुए कान, माथा और ठुड्डी
- ढीले या लचीले जोड़
- सपाट पैर
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम के कारण (Causes of fragile X syndrome)
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम डीएनए में एक्स क्रोमोसोम पर रहने वाले एफएमआर1 (FMR1) जीन में दोष के कारण होता है. डीएनए में दो तरह सेक्स क्रोमोसोम होते हैं. एक एक्स क्रोमोसोम और दूसरा है वाई क्रोमोसोम. फीमेल में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं जबकि मेल में एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम होता है. एफएमआर1 में गड़बड़ी के कारण प्रोटीन ठीक से सिंथेसाइज नहीं हो पाता है. यह प्रोटीन तंत्रिका तंत्र के कामकाज में भूमिका निभाता है. इसकी कमी एफएक्सएस के लक्षणों का कारण बनती है.
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